MISSION, KS — 4 juin 2025 — (NOTICIAS NEWSWIRE) — La déficience en hormone de croissance pédiatrique (GHD) est une condition relativement rare, affectant environ 1 enfant sur 4 000 à 10 000. Malgré sa rareté, la GHD peut avoir un impact significatif sur la croissance et le développement d'un enfant, ce qui peut potentiellement conduire à une petite taille, une puberté retardée, une diminution de la masse musculaire, un retard dans la maturation osseuse et des implications psychosociales.

Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, les enfants atteints de GHD peuvent obtenir de meilleurs résultats de croissance et mener une vie saine. Une meilleure compréhension des options de traitement de la GHD et la réduction des lacunes en matière de connaissances peuvent faire une différence dans le parcours du patient et de l'aidant.

Qu'est-ce que la PGHD ?

L'hormone de croissance joue un rôle crucial dans la croissance et le développement des jeunes corps, y compris l'amélioration du métabolisme musculaire, la croissance des os et la décomposition des graisses.

La PGHD se produit lorsque la glande pituitaire d'un enfant est incapable de produire suffisamment d'hormone de croissance, ce qui entraîne des changements visibles sur le tableau de croissance.

Les enfants atteints de PGHD peuvent paraître plus jeunes que leurs pairs du même âge et du même sexe, et la puberté peut être retardée ou absente. Le développement musculaire, le métabolisme et la force osseuse peuvent également être affectés par des niveaux insuffisants ou inadéquats d'hormone de croissance.

Bien que l'hormone de croissance stimule l'augmentation de la taille pendant le développement, son rôle dans le corps s'étend au-delà de l'enfance. Même après la fermeture des plaques de croissance, l'hormone de croissance joue un rôle vital pour la santé cardiovasculaire et pour le maintien d'une structure corporelle et d'un métabolisme normaux. La recherche indique également l'ostéoporose comme une implication à long terme de la GHD, soulignant son importance dans la santé et le bien-être globaux.

Quels sont les symptômes ?

La PGHD peut être apparente pendant la petite enfance, ou elle peut ne pas être révélée avant plus tard dans l'enfance. Les enfants atteints de PGHD ont tendance à avoir des proportions corporelles typiques mais une croissance notablement lente. D'autres symptômes peuvent inclure une apparence immature ou significativement plus jeune que les autres enfants du même âge, une constitution corporelle potelée, une croissance lente des cheveux et des ongles, des dents qui poussent tard et des épisodes d'hypoglycémie.

Les enfants qui ont subi une lésion cérébrale, une tumeur au cerveau ou un traitement par radiation impliquant la tête sont plus à risque de PGHD. Les facteurs génétiques peuvent également augmenter le risque.

Comment les enfants sont-ils diagnostiqués ?

Généralement, les médecins tentent d'exclure d'autres causes de croissance lente, qui peuvent inclure une petite taille génétique, une mauvaise nutrition – qui peut être le résultat d'une condition sous-jacente telle que la maladie cœliaque – et d'autres conditions génétiques, telles que l'hypothyroïdie ou le syndrome de Turner.

Les radiographies pour évaluer l'âge osseux et l'imagerie pour identifier l'emplacement de la glande pituitaire peuvent soutenir le diagnostic. Une autre option de dépistage courante est un test de stimulation de l'hormone de croissance, dans lequel des médicaments sont administrés pour déclencher la libération d'hormone de croissance et du sang est prélevé fréquemment pour surveiller la réponse du corps.

Quelles options de traitement sont disponibles ?

Une fois le diagnostic confirmé, les enfants atteints de PGHD travaillent souvent en étroite collaboration avec un endocrinologue pour élaborer un plan de traitement qui inclut une thérapie de remplacement de l'hormone de croissance et surveille de près la croissance future. Le dosage est basé sur le poids et nécessite une surveillance continue pour des ajustements. Traditionnellement, le traitement se faisait par des injections quotidiennes, mais plus récemment, des injections hebdomadaires sont devenues disponibles.

Les enfants atteints de PGHD qui commencent le traitement tôt dans la vie sont plus susceptibles d'atteindre une taille adulte conforme à la stature de leur famille.

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De la rencontre de jeu à la PGHD

Lors d'une visite chez une amie, Erin Swieter a remarqué que sa fille de 18 mois, Ingrid, était environ une tête plus petite que son amie qui avait six semaines de moins. En apprenant que la fille de son amie n'était qu'au 10e percentile pour la taille, Swieter a réalisé qu'Ingrid devait être encore plus petite.

Bien qu'elle atteignait ses étapes de développement, elle portait encore des vêtements pour bébés de 9 à 12 mois et avait une apparence de bébé. Swieter a exprimé ses préoccupations au pédiatre d'Ingrid; ses courbes de croissance ont été surveillées de près pendant les mois suivants.

Après un déménagement dans une nouvelle ville, les Swieter ont trouvé un nouveau pédiatre endocrinologue, qui a joué un rôle clé dans le diagnostic d'Ingrid. L'endocrinologue a examiné les précédents tests et a surveillé attentivement la croissance d'Ingrid, finissant par la diagnostiquer avec la PGHD après un test de stimulation de l'hormone de croissance raté.

« Recevoir le diagnostic d'Ingrid a été un soulagement, car cela a confirmé nos soupçons et nous a donné une voie claire à suivre », a déclaré Swieter.

Après avoir appris les injections quotidiennes, les Swieter ont hésité à poursuivre. Les Swieter ont discuté de leurs inquiétudes avec le pédiatre endocrinologue d'Ingrid, qui a recommandé des injections hebdomadaires comme une option viable en raison de l'âge d'Ingrid et de la durée du traitement dont elle aurait probablement besoin.

« Nous avions entendu d'autres parents parler des défis des médicaments quotidiens, qui pourraient poser un problème pendant les voyages, les excursions d'une journée ou les nuits chez grand-mère », a déclaré Swieter. « L'injection hebdomadaire élimine le besoin d'une routine de traitement quotidienne. »

Naviguer dans le processus d'approbation de l'assurance s'est avéré difficile, mais une fois que Swieter a fourni la preuve de deux tests de stimulation de l'hormone de croissance ratés, les injections hebdomadaires ont été approuvées.

« Les défis liés à l'assurance et à la pharmacie peuvent être frustrants, mais la patience et la persévérance sont essentielles », a déclaré Swieter. « Informez-vous sur votre assurance, les options de traitement et la littérature médicale pour être un bon défenseur de votre enfant. »

Ingrid a saisi l'occasion de partager son parcours avec sa condition à travers un projet scolaire, engageant fièrement ses camarades de classe dans des conversations sur son expérience. En même temps, elle fait des progrès physiques, continuant à grandir et à prospérer.

Photos gracieuseté de Shutterstock (maman mesurant sa fille et maman et fils parlant au médecin)
Photo réelle du patient et de l'aidant gracieuseté d'Erin Swieter (maman et fille faisant de la randonnée)

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